Puede que tenga que convivir con el GIST durante mucho tiempo.
Es importante recordar que el GIST puede evolucionar con el tiempo, y con él el tratamiento que necesite.
Al ser una enfermedad poco habitual, la experiencia de los especialistas en GIST es crucial para tratar de forma eficaz.
GIST son las siglas en inglés que hacen referencia al tumor del estroma gastrointestinal. Es un sarcoma de tejidos blandos que puede aparecer en cualquier parte del tracto digestivo. Los GIST se desarrollan principalmente en el estómago, como ocurre en aproximadamente el 60% de los casos. Alrededor del 35% se producen en el intestino delgado. Con menor frecuencia, los GIST también pueden originarse en el recto, el colon o el esófago. En muy raras ocasiones, pueden surgir en la cavidad abdominal. En este caso se denominan eGIST.
Puede que el equipo que le atiende y usted se hayan visto sorprendidos por el diagnóstico de un GIST. Al fin y al cabo, se trata de una afección bastante rara, con entre 4500 y 6700 nuevos pacientes al año en la Unión Europea. Aunque los GIST pueden darse a cualquier edad, se diagnostican con mayor frecuencia en personas en torno a los 65 años.
No se sabe exactamente qué causa el GIST. No se han identificado factores de riesgo relacionados con el estilo de vida o el medioambiente, aunque la mayoría de las personas que padecen un GIST tienen una mutación genética que puede favorecer el desarrollo del tumor. No se ha determinado por qué ocurre esa mutación en algunas personas.
Los GIST que se pueden extirpar mediante cirugía se conocen como «GIST resecables». Cuando no se puede tratar únicamente con cirugía o que han reaparecido, o que se han extendido a otras partes del cuerpo se define como GIST avanzado.
La progresión de la enfermedad hace referencia a que las células tumorales pueden estar creciendo y el tumor puede estar aumentando de tamaño o extendiéndose. La enfermedad puede progresar si los genes continúan cambiando (mutando), lo que implica que alguien que padezca un GIST puede experimentar mutaciones nuevas y diferentes a lo largo del tiempo. Si eso sucede, el tratamiento podría dejar de funcionar, aunque funcionase antes. Esto se denomina resistencia a los medicamentos. Siempre debe hablar con su médico sobre su tratamiento para GIST. Es posible que no se dé cuenta de que el tratamiento para GIST ya no funciona o que desarrolle nuevos síntomas que indiquen que algo no va bien. Como le puede resultar difícil saberlo, es importante que acuda a las citas de seguimiento con su equipo médico y se someta a las pruebas necesarias.
Muchos médicos también recomiendan pruebas genéticas (o genotipificación) antes de prescribir un tratamiento. Puede ser algo útil porque algunos fármacos se dirigen a ciertos genes asociados con el cáncer. Además, algunas mutaciones genéticas pueden afectar a la eficacia de ciertos medicamentos. Puede que le hagan pruebas de KIT (exones 9, 11, 13 y 17) o PDGFRα (receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas, exones 12 y 18).
El seguimiento principal puede incluir pruebas de imagen, TC (tomografías computarizadas), IRM (imágenes por resonancia magnética), PET (tomografías por emisión de positrones), FUSIÓN DE PET-TC (una combinación de tomografía por emisión de positrones y tomografía computarizada) o análisis de sangre. Estas pruebas ayudarán a monitorizar su enfermedad y a garantizar que el tratamiento sea eficaz. Permiten realizar el seguimiento de cualquier cambio y aplicar ajustes oportunos en su plan de cuidados si es necesario.
¿No sabes qué preguntar en su próxima cita con el médico sobre el GIST?
Descargue aquí una guía que le ayudará a hablar con su médico.
Primary mutations are responsible for starting the growth of GIST.
En las personas con GIST, las mutaciones genéticas primarias más comunes son:
A veces, los genes pueden seguir mutando.
Con el tiempo, alguien con GIST puede desarrollar mutaciones nuevas y diferentes, llamadas mutaciones secundarias.
A veces, los genes pueden seguir mutando. Con el tiempo, alguien con GIST puede desarrollar mutaciones nuevas y diferentes, llamadas mutaciones secundarias. Las mutaciones secundarias más habituales en personas con GIST avanzado son:
Estas mutaciones secundarias son relevantes porque pueden afectar a la eficacia de los tratamientos. En algunos casos, podrían causar resistencia a un fármaco que antes fuese eficaz, lo que obligaría a adaptar o cambiar el plan del tratamiento.
Todos los cánceres, incluido GIST, comienzan cuando uno o varios genes de una célula mutan. Una mutación es un cambio que suele estar causado por un daño a los genes de una célula en algún momento de la vida de una persona. No se sabe por qué sucede.
Los genes producen proteínas que controlan el funcionamiento de las células. Las células mutadas pueden crear proteínas anómalas o impedir la formación de proteínas. Ambas cosas pueden hacer que las células se multipliquen y se vuelvan cancerosas.
Su médico puede recomendarle que se someta a pruebas genéticas para detectar su mutación como parte de su tratamiento contra el GIST. Conocer el tipo de mutación genética ayudará a su médico a ofrecerle el mejor tratamiento posible y a evitar medicamentos que tal vez no resulten efectivos. En el caso de algunos pacientes con GIST de bajo riesgo, tal vez el médico considere que no es necesario realizar pruebas mutacionales.
Las mutaciones primarias son las responsables de iniciar el crecimiento del GIST.
En las personas con GIST, las mutaciones genéticas primarias más comunes son:
A veces, los genes pueden seguir mutando.
Con el tiempo, alguien con GIST puede desarrollar mutaciones nuevas y diferentes, llamadas mutaciones secundarias.
A veces, los genes pueden seguir mutando.
Con el tiempo, alguien con GIST puede desarrollar mutaciones nuevas y diferentes, llamadas mutaciones secundarias.
Las mutaciones secundarias más habituales en personas con GIST avanzado son:
Estas mutaciones secundarias son relevantes porque pueden afectar a la eficacia de los tratamientos. En algunos casos, podrían causar resistencia a un fármaco que antes fuese eficaz, lo que obligaría a adaptar o cambiar el plan del tratamiento.
¿No sabes qué preguntar en su próxima cita con el médico sobre el GIST?
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DCPH-P02595 | Setiembre 2025
