Il GIST potrebbe essere qualcosa con cui conviverai per molto tempo.
È importante ricordare che il GIST con cui convivi oggi potrebbe cambiare e diventare diverso.
Poiché le tue esigenze di trattamento potrebbero cambiare, e a causa della rarità della malattia, è importante trovare uno specialista nel GIST.
GIST significa Tumore Stromale Gastrointestinale (Gastrointestinal Stromal Tumor). È un sarcoma dei tessuti molli che può insorgere in qualsiasi parte dell’apparato digerente (i GIST si sviluppano principalmente nello stomaco, dove si localizza circa il 60% dei casi; circa il 35% si manifesta nell’intestino tenue. Più raramente, possono avere origine anche nel retto, nel colon o nell’esofago). In casi molto rari, un GIST può svilupparsi nella cavità addominale: in questo caso si parla di eGIST.
Tu, i tuoi caregiver e il tuo team medico potreste essere rimasti sorpresi da una diagnosi di GIST (tumore stromale gastrointestinale). Si tratta infatti di una condizione piuttosto rara, con circa 4.500-6.700 nuovi pazienti all’anno in Europa. Sebbene il GIST possa insorgere a qualsiasi età, la diagnosi avviene più frequentemente intorno ai 65 anni.
Non è ancora chiaro cosa causi il GIST. Non sono stati identificati fattori di rischio legati allo stile di vita o all’ambiente, anche se la maggior parte delle persone con GIST presenta una mutazione genetica che può favorire lo sviluppo del tumore. Perché questa mutazione si verifichi solo in alcune persone non è ancora stato determinato.
Se il GIST può essere rimosso chirurgicamente, viene definito “GIST resecabile”. Per contro, si parla di GIST avanzato quando non può più essere trattato con la sola chirurgia, oppure quando è ricomparso o si è diffuso in un’altra parte del corpo.
La progressione della malattia significa che le cellule tumorali possono continuare a crescere, che il tumore può aumentare di dimensioni o diffondersi. La progressione può verificarsi se i geni continuano a mutare, il che significa che una persona con GIST può sviluppare nuove e diverse mutazioni nel tempo. In questi casi, un trattamento può smettere di funzionare, anche se in passato era stato efficace: questo fenomeno è chiamato resistenza ai farmaci. È importante parlare sempre del trattamento per il GIST con il proprio medico. Potresti non accorgerti da solo che la terapia non funziona più, oppure potresti sviluppare nuovi sintomi che indicano un problema. Proprio perché non è sempre facile capirlo, è fondamentale sottoporsi a visite di follow-up ed esami regolari con il proprio team medico.
Molti medici raccomandano anche test genetici (o genotipizzazione) prima di prescrivere un trattamento. Questo può essere utile perché alcuni farmaci agiscono su specifici geni associati al cancro. Inoltre, alcune mutazioni genetiche possono influenzare l’efficacia di determinati farmaci. Potresti sottoporti a test per il gene KIT (esoni 9, 11, 13 e 17) e/o per PDGFRα (recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine, esoni 12 e 18).
Il tuo follow-up può includere esami di imaging, TC (Tomografia Computerizzata), RM (Risonanza Magnetica), PET (Tomografia a Emissione di Positroni), PET-TC FUSION (una combinazione di Tomografia a Emissione di Positroni e Tomografia Computerizzata) e/o analisi del sangue. Questi esami servono a monitorare la salute e a verificare l’efficacia del trattamento. Aiutano a controllare i cambiamenti e permettono al team di adattare il piano di cura, se necessario.
Non sei sicuro di cosa chiedere al tuo prossimo appuntamento con il medico per il GIST?
Scarica qui la guida alla discussione con il tuo medico.
Le mutazioni primarie sono responsabili dell’inizio della crescita dei GIST.
Nelle persone con GIST, le mutazioni geniche primarie più comuni sono:
A volte, i geni possono continuare a mutare.
Nel tempo, il GIST può sviluppare mutazioni nuove e diverse, chiamate mutazioni secondarie.
A volte i geni possono continuare a mutare. Con il tempo, una persona con GIST può sviluppare nuove e diverse mutazioni, chiamate mutazioni secondarie. Le mutazioni secondarie più comuni nei GIST in fase avanzata sono:
Queste mutazioni secondarie sono rilevanti perché possono influenzare l’efficacia dei trattamenti. In alcuni casi, possono causare resistenza a un farmaco che in precedenza risultava efficace, rendendo necessario adattare o modificare il piano terapeutico.
Tutti i tumori, inclusi i GIST, iniziano quando uno o più geni in una cellula mutano.
Una mutazione è un cambiamento che di solito è causato da danni ai geni in una cellula nel corso della vita di una persona. Non è chiaro perché questo accada.
I geni producono proteine che controllano come funzionano le cellule. Le cellule mutate possono creare proteine anormali o impedire la formazione di proteine, entrambi i casi possono portare alla moltiplicazione delle cellule e alla loro trasformazione in cellule cancerose.
Il tuo medico potrebbe raccomandare di sottoporti a test genetici per la tua mutazione come parte del trattamento per i GIST. Conoscere il tipo di mutazione genetica può aiutare il medico a offrirti il trattamento più adeguato ed evitare farmaci che potrebbero non funzionare bene. Per alcuni pazienti con GIST a basso rischio, il medico potrebbe decidere che i test mutazionali non sono necessari.
Le mutazioni primarie sono responsabili dell’inizio della crescita dei GIST.
Nelle persone con GIST, le mutazioni geniche primarie più comuni sono:
A volte, i geni possono continuare a mutare.
Nel tempo, il GIST può sviluppare mutazioni nuove e diverse, chiamate mutazioni secondarie.
A volte i geni possono continuare a mutare. Con il tempo, una persona con GIST può sviluppare nuove e diverse mutazioni, chiamate mutazioni secondarie.
Le mutazioni secondarie più comuni nei GIST in fase avanzata sono:
Queste mutazioni secondarie sono rilevanti perché possono influenzare l’efficacia dei trattamenti. In alcuni casi, possono causare resistenza a un farmaco che in precedenza risultava efficace, rendendo necessario adattare o modificare il piano terapeutico.
Non sei sicuro di cosa chiedere al tuo prossimo appuntamento con il medico per il GIST?
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DCPH-P02718 | Ottobre 2025
